Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Multipele systeem atrofie is een meedogenloos progressieve neurodegeneratieve aandoening die piramidale, cerebellaire, en autonome dysfunctie veroorzaakt. Het omvat 3 aandoeningen waarvan voorheen gedacht werd dat ze niet hetzelfde waren: olivopontocerbellaire atrofie, striatonigrale degeneratie, en het Shy-Drager syndroom. De symptomen zijn onder meer hypotensie, urinaire retentie, constipatie, ataxie, rigiditeit, en posturale instabiliteit. De diagnose is klinisch. De behandeling is symptomatisch, met volume-expansie, compressiekleding, en vasoconstrictoren.
Multipele systeem atrofie treft ongeveer tweemaal zoveel mannen als vrouwen. De gemiddelde leeftijd van aanvang is ongeveer 53 jaar; nadat de symptomen verschijnen, leven de patiënten nog ongeveer 9 tot 10 jaar.
De etiologie is onbekend, maar neuronale degeneratie treedt op in verschillende gebieden van het brein; het gebied en de hoeveelheid van beschadiging bepalen de initiële symptomen. Een karakteristieke beving zijn cytoplasmatische inclusielichamen die α-synucleïne bevatten binnen oligodendrogliale cellen.
Symptomen
De initiële symptomen variëren maar omvatten een combinatie van parkinsonisme non-responsief op levodopa, cerebellaire afwijkingen, en autonome symptomen.
Parkinsoniaanse symptomen (overheersend bij striatonigrale degeneratie) omvatten rigiditeit, bradykinesie, posturale instabiliteit, en een schokkerige posturale tremor. High-pitched, trillende dysartrie is gebruikelijk. IN tegenstelling tot de ziekte van Parkinson, zijn rusttremor en dyskinesie ongebruikelijk, en de symptomen reageren slecht en tijdelijk op levodopa.
De symptomen van cerebellaire dysfunctie (overheersend bij olivopontocerebellaire atrofie) zijn onder meer ataxie, dysmetrie, dysdiadochokinesie (moeilijkheden met het uitvoeren van snel veranderende bewegingen), slechte coördinatie en abnormale oogbewegingen.
Typische symptomen van autonoom falen zijn orthostatische hypotensie (symptomatische daling van bloeddruk wanneer iemand staat, vaak met syncope, urinaire retentie of incontinentie, constipatie en erectiele dysfunctie.
Andere autonome symptomen, die vroeg of laat kunnen optreden, zijn verminderd zweten, problemen met ademen en slikken, fecale incontinentie, en verminderde traanafscheiding en speekselvorming. Slaapapneu en respiratoire stridor zijn gebruikelijk.
Diagnose
De diagnose wordt klinisch verdacht, gebaseerd op de combinatie van autonoom falen en parkinsonisme of cerebellaire symptomen. Vergelijkbare symptomen kunnen het gevolg zijn van de ziekte van Parkinson, Lewy-lichaam dementie, puur autonoom falen, autonome neuropathieën, progressieve supranucleaire palsy, meervoudige cerebrale infarcten, of geneesmiddel-geïnduceerd parkinsonisme.
Geen enkele diagnostische test is definitief, maar MRI-afwijkingen in het striatum, de pons, en het cerebellum zijn zeer suggestief. Multipele systeem atrofie kan antemortem worden gediagnosticeerd gebaseerd op deze bevindingen plus symptomen van gegeneraliseerd autonoom falen en gebrek aan respons op levodopa.
Behandeling
De behandeling is symptomatisch. De behandeling van orthostatische hypotensie omvat expansie van het intravasculair volume met zout- en watersupplementatie; soms fludrocortison 0.1 tot 0.4 mg po eenmaal daags wordt gebruikt. Gebruik van compressiekleding voor het onderlichaam (bijv. abdominal binder, Jobst kousen) en een α-adrenoreceptor stimulatie met midodrine 10 mg po tid kan helpen. Midodrine verhoogt echter ook de perifere vasculaire weerstand en de bloeddruk in supinatie, wat problematisch kan zijn. Verhoging van het hoofdeinde van het bed met ongeveer 10 cm reduceert nachtelijke polyurie en hypertensie in supinatie en kan orthostatische hypotensie in de ochtend verminderen.
Levodopa/carbidopa 25/100 mg po rond bedtijd of pergolide 0.1 mg po eenmaal daags, opwaarts getitreerd met 0.25 tot 1.0 mg tid, kan geprobeerd worden om rigiditeit en andere parkinsoniaanse symptomen te verlichten, maar deze middelen zijn meestal ineffectief. Urinaire incontinentie secundair aan detrusor hyperreflexie kan behandeld worden met oxybutynine chloride 5 mg po tid of tolterodine 2 mg po bid. Veel patiënten moeten hun blaas zelf katheteriseren. Constipatie kan behandeld worden met een vezelrijk dieet en stool softeners; voor refractaire gevallen kunnen klysma’s noodzakelijk zijn. Erectiele dysfunctie kan worden behandeld mat geneesmiddelen als sildenafil 50 mg po p man met verschillende fysieke middelen.
Bron
- M. Donaghy. Brain's Diseases of the Nervous System. 12th edition. Oxford University Press (USA).
- J. Biller. Practical Neurology. 3rd edition 2008. Lippincott Williams & Wilkins.
- C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, S.D. Shorvon. Neurology: A Queen Square Handbook. 1st edition 2009. Wiley-Blackwell.
